遗传检测可预测评估骨髓增生所致综合征风险

更高效用MDS病人采样的特异性常见于

哈佛医学院温布利下部男士医院与德勒法伯结核病研究所的Rafael Bejar等人与纪念斯隆-凯特琳结核病当为中心的Omar Abdel-Wahab等人，对更高效用自体炎症出现异常病症(MDS)病人的病因仿真及特异性进行时了一项验证性研究，其结果在线发表于2012年8月6日的《临床学时代周刊》(Journal Of Clinical Oncology)上.下部据国际病因基准低分系统(IPSS)的判断标准，与预计相比，部分预计效用高的自体炎症出现异常病症病人的中风恶性转化成程度较高，并且其整体致死率也较短。对病因效用高于预计的病人进行时甄别可以对治疗方式产生严重影响，并可改善更高效用自体炎症出现异常病症病人的护理状况。研究部门针对288例IPSS高或IPSS当中等1型的自体炎症出现异常病症病人，按MD Anderson更高效用病因基准低分系统(LR-PSS) 进行时了独立性队列验证，并对这些病人的自体采样当中的22个遗传物质进行时了突变型检验，这些遗传物质包括SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按效用类别，通过LR-PSS事与愿违地将更高效用自体炎症出现异常病症病人分层为3类，这3类病人之间的整体致死率发挥作用异质性差别(占20%的第一类病人的当中位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 占56%的第二类病人的当中位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 占25%的第三类病人的当中位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就启动了对病因仿真的验证。在所有采样当中，有71%被鉴定出特异性，按LR-PSS分类，效用最高组的不好病因率甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1特异性与独立于LR-PSS的较短整体致死率之间发挥作用关联。在包括LR-PSS和其他特异性的多变数仿真当中，仅有EZH2特异性仍在病因不足之处保持稳定异质性(效用比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项研究当中，研究部门通过建构LR-PSS与EZH2特异性状态，共计鉴定出29%的病人为更高效用自体炎症出现异常病症病人，且其病因均差于预计。他们并不认为，尽早进行时病因修饰替代疗法可使这些病人借此获益。

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编辑： zhengwenchao