Neurology发病：48岁MELAS女性

48岁男性，有感音功能障碍听力完全恢复和较高于血压，展现出为抑郁症发作和发烧。病患很瘦，身材矮小。检查指引脑部病，左侧同向偏盲和偏侧忽视。MRI指引左面中间层弥散较高于讯号，而其所的表观摩尔均部分高于讯号，且不符合标准明显的血管特有种，不考虑梗死（由此可知1）。MRI离子化较高于分辨率可见倒置的脂质甘油山麓（由此可知2）。 病患酸升较高于但甘油正常。肌电由此可知声称肌病，无去神经支配展现出。遗传检测发现MT-TL1遗传m.3243A> G致病突变。这种突变见于超过80％的线粒体脑部肌病伴甘油酸中毒和卒中样发作的病患，且心里与野生型DNA共存。（由此可知1：脑部MRI可见左面顶叶和左面丘脑部皮质区域DWI较高于讯号[A]，均一小区域表观摩尔高于讯号[B，箭]，与弥散局限程度非显然就其；也就是说恶性肿瘤在FLAIR上呈较高于讯号，伴其所脑部沟轻度消失[C]；此外，左面丘脑部内侧可见FLAIR较高于讯号[C，箭]）（由此可知2：MRS指引1.3ppm处倒置双山麓，为甘油山麓，符合标准无氧人体内[斜线]）原始出处：Zuflacht JP1, Pusso AN2. Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS. Neurology. 2019 Aug 6